Duchenne: qué es y cómo afrontarla

La enfermedad de Duchenne es una forma de distrofia muscular que aparece en la infancia y debilita los músculos progresivamente. Afecta casi siempre a niños y niñas con un gen defectuoso que impide producir una proteína llamada distrofina, esencial para la fuerza muscular. Sin tratamiento, la pérdida de fuerza avanza rápido y puede comprometer la respiración y el corazón.

Si sospechas que tu hijo tiene problemas para correr, subir escaleras o levantarse del suelo, es momento de consultar al pediatra. Un diagnóstico temprano permite iniciar terapias que retrasan la progresión y mejoran la calidad de vida.

Síntomas y diagnóstico

Los primeros signos suelen notarse entre los 2 y 5 años. Los niños pueden presentar:

• Dificultad para caminar o correr.
• Caídas frecuentes y torpeza.
• Debilidad en las piernas y los brazos.
• Una postura encorvada, conocida como “cifose”.
• Agrandamiento de los muslos por grasa acumulada.

El médico revisará la historia clínica y realizará pruebas físicas. El diagnóstico definitivo se confirma con un análisis genético que detecta la mutación del gen DMD. También se pueden usar pruebas de sangre para medir los niveles de creatina quinasa (CK), que suelen estar muy altos en estos casos.

Opciones de tratamiento

No existe cura, pero hay varias estrategias que ayudan a mantener la movilidad y a prevenir complicaciones. Las más habituales son:

• Terapia física y ocupacional: ejercicios supervisados que fortalecen los músculos y favorecen la postura.
• Corticosteroides: medicamentos como la prednisona o deflazacort que retrasan la pérdida de fuerza muscular.
• Terapia génica: tratamientos emergentes que intentan introducir una copia funcional del gen DMD. Aún están en fase de estudio, pero algunos pacientes ya se benefician.
• Dispositivos de apoyo: aparatos ortopédicos, sillas de ruedas y ventilación no invasiva cuando la función respiratoria disminuye.
• Cuidados cardiológicos: el corazón también se ve afectado, por lo que se monitoriza con ecocardiogramas y se pueden recetar betabloqueantes u otros fármacos.

El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario es clave. Pediatras, neurólogos, fisioterapeutas y cardiólogos trabajan juntos para adaptar el plan a cada etapa de la enfermedad.

Si te han diagnosticado Duchenne, no te quedes solo con la información. Busca grupos de apoyo, participa en ensayos clínicos y mantente al día de las novedades terapéuticas. La investigación avanza rápido y cada nuevo estudio abre una puerta a mejores opciones.

Recuerda que, aunque Duchenne es una condición seria, una atención temprana y un manejo integral pueden marcar una gran diferencia en la vida diaria. Mantén la comunicación con tu equipo médico y no dudes en preguntar cualquier duda que tengas.